Болезнь Гиппеля-Линдау – сложное и редкое наследственное заболевание, которое имеет неблагоприятный прогноз. Какие методы лечения существуют. Осложнения заболевания.

Причины болезни Гиппеля-Линдау

Болезнь Гиппеля-Линдау является генной патологией. Примерно в 80% случаев она наследуется аутосомно-доминантным способом с неполной пенетрантностью гена. Еще в 20% случаев болезнь Гиппеля-Линдау возникает вследствие новых мутаций. Аберрации затрагивают расположенный в 3-ей хромосоме участок р25-26, а именно ген VHL, который играет роль супрессора, подавляющего рост новообразований. На сегодняшний день известно около 140 мутаций данного гена.

В результате недостаточной онкосупрессии происходит рост новообразований, преимущественно ангиоретикулом и гемангиобластом. Опухоли поражают мозжечок и сетчатку глаза, реже отмечаются внутримозговые опухоли полушарий, новообразования подкорковых структур и продолговатого мозга, еще реже — опухоли спинного мозга и периферических нервов. Из-за неполной проявленности генетических аберраций у некоторых пациентов может наблюдаться лишь один клинический признак болезни.

В соответствии с классификацией, болезнь Гиппеля-Линдау имеет 2 типа: без феохромоцитомы и с ее наличием. Второй тип подразделяется на варианты: 2А — с низким риском развития аденокарциномы почки, 2В — с высоким риском карциномы, 2С — наблюдается только феохромоцитома. При всех вариантах заболевания, кроме 2С, возможно наличие гемангиобластом ЦНС и ангиом сетчатки.

Прогноз. Профилактика

Раньше у людей с ПИД был крайне плохой прогноз и низкое качество жизни, диагноз можно было рассматривать как приговор. Например, при тяжёлых комбинированных формах иммунной недостаточности все пациенты погибали, зачастую ещё в детстве. Частые и тяжёлые обострения хронических инфекций, необратимые изменения в органах, постоянные госпитализации, длительные периоды нетрудоспособности — всё это не давало пациентам реализовать себя в обществе, практически лишало их возможности иметь здоровое потомство.

Сегодня положение пациентов с ПИД кардинально изменилось. Появление и активное применение иммуноглобулинов при недостаточности антител (около 80 % всех форм ПИД) существенно изменило прогноз. Своевременное лечение в адекватной дозе значительно снижает риск развития тяжёлых инфекций, позволяет пациенту вести активную социальную жизнь и даже иметь здоровое потомство.

И всё же, несмотря на огромный прогресс в области лечения и диагностики ПИД, доступность лекарств остаётся неравномерной во всем мире. Для своевременной диагностики разрабатываются списки настораживающих признаков и создаются проекты по информированию населения о ПИД [6]. Кроме того, пациентам помогают некоммерческие фонды, в том числе обеспечивая их необходимыми препаратами. К таким фондам относится, например, благотворительный фонд «Подсолнух».

Профилактика первичного иммунодефицита

ПИД связан с дефектом генов, поэтому первичная профилактика невозможна. Важно выявить заболевание как можно раньше: без своевременной ранней диагностики и лечения пациенты с ПИД страдают от тяжёлого течения инфекционных заболеваний, аутоиммунных, аутовоспалительных синдромов и онкологий, из-за чего могут погибнуть в раннем детстве или стать инвалидами. Поэтому в ближайшее время в неонатальный скрининг планируется включить определение количества TREC и KREC.

При составлении материала, использовались следующие источники: